Un tipo de determinismo genético

Acabo de volver a ver una película titulada, en español, El Aceite de la Vida, del año 1992. La interpretan Nick Nolte y Susan Sarandon, de modo que, en su momento, seguro que fue muy vista, aunque a mi me llegó más tarde.

La razón de que haga esta cita cinematográfica aquí se debe al argumento de la cinta, un hecho (cruelmente) real que sucedió en los años ochenta del siglo pasado, y que es de lo más interesante (no tanto, como veréis a continuación, para los protagonistas reales de la historia).

Un chico de corta edad comienza a padecer síntomas extraños que afectan a su comportamiento: convulsiones, pérdida de audición, problemas motores, etc. Tras un largo peregrinar por especialistas punteros, se le diagnostica al niño una extraña enfermedad genética denominada adrenoleucodistrofia (ALD en sus siglas del inglés).

El problema radica en los peroxisomas, unos pequeños orgánulos celulares encargados, entre otras cosas, del metabolismo de los denominados ácidos grasos de cadena muy larga (de más de 22 carbonos, VLCFA en lo sucesivo ). Precisamente, la no degradación de estos ácidos grasos concretos provoca su acumulación, especialmente en el cerebro y la médula espinal, además de en las cápsulas suprarrenales. Estas últimas se encargan de transformar el colesterol en hormonas esteroideas, encargadas de controlar los niveles de sodio, potasio, además de proteínas, glúcidos y otras grasas. En la otra vertiente, la mielina, el aislante eléctrico de las neuronas, que posibilita el transporte de información a través de sus axones, está hecha de ciertos lípidos que proceden de la degradación de esos VLCFA: al no degradarse estos, la mielina se deteriora, provocando la desmielinización de los axones neuronales.

Existe en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales) el gen denominado gen ALD (ABCD1)que codifica la proteína ALD, una proteína integral de la membrana de los peroxisomas, la cual es la encargada de dar paso a los VLCFA a su interior; al no darse este paso, los VLCFA se acumulan en el citoplasma y se altera la β-oxidación en el peroxisoma (la β-oxidación es la ruta encargada de degradar los ácidos grasos; normalmente ocurre en la mitocondria). El gen alterado es el que provoca la enfermedad, y de él se conocen más de 800 mutaciones. Al parecer, este alelo sufre continuas delecciones, es decir, pérdida de fragmentos de ADN, lo que provoca su incorrecta lectura.

Se trata de un caso de herencia recesiva: es preciso tener dos copias del alelo defectuoso para padecer la enfermedad, lo que no es posible en las mujeres, pues uno de sus cromosomas X lo reciben de su padre, que, si padece la enfermedad, muere antes de tener descendencia. Los varones, al poseer un solo cromosoma X, padecen la enfermedad con una sola copia del alelo defectuoso. Dicho de otro modo, sólo los varones la padecen cuando sus madres portadoras les proporcionan el cromosoma X. Esto se puede observar en la siguiente imagen.

La mitad de las mujeres portadoras padecen algunos síntomas de la enfermedad al final de su vida.

Existen varias alternativas de tratamiento, ninguna totalmente eficaz, aunque la más prometedora actualmente, tras el aislamiento del gen, es la terapia génica.

Desgraciadamente para los protagonistas de esta historia fílmica, el aceite de Lorenzo no pareció demostrar ser una buena terapia en estudios posteriores, como se publica en una revisión hecha en el Servicio de Farmacia del Hospital Universitario La Fe de Valencia, como mucho, tiene sentido en la prevención. Este tratamiento se basa en reducir la ingesta de VLCFA e incrementar la de ácidos grasos monoinsaturados.

Como se dice en el título, un determinismo genético de lo más expeditivo. Menos mal que no abundan mucho.

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4 comentarios

  • Para la reflexión: ¿qué importancia cuantitativa tienen en este caso cada uno de los componentes de la ecuación

    GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO?

  • Me interesa saber donde se puede conseguir este aceite, y si la enfermedad fuera detectada a los 8 o 10 años de edad este aceite aun tiene efecto??, tambien donde se puede conseguir este aceite.
    Gracias

  • Evolutionibus

    Pues como no soy especialista en esta enfermedad (ni en ninguna …) no te puedo ayudar. Lo mejor que puedes hacer es acudir a Mr. Google.
    Saludos.

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