No tan diferentes somos

Los resultados publicados del Proyecto Genoma Humano se deben a los genomas de unos pocos donantes anónimos (en algún caso, no tanto, pues el propio Craig Venter, en aquel entonces, responsable de Celera Genomics, secuenció el suyo). El problema que planteaba este hecho es que, dada la diversidad de las poblaciones humanas, los genéticos se preguntaban si esa secuencia publicada se podía trasponer a todas ellas.

Bien es sabido que en nuestro genoma codificante, las secuencias son bastante parecidas, pero en otras zonas del genoma se encuentran las grandes variaciones entre poblaciones. Se trata de secuencias no codificantes, por lo que los cambios producidos en ellas por mutación no afectan, en general, a la viabilidad del individuo, aunque algunas de ellas parezcan estar implicadas en la regulación de las que sí son codificantes. El tipo más estudiado de este tipo de variaciones son los denominados polimorfirmos de nucleótido simple o de un solo nucleótido (SNP), en los que, en una larga secuencia de bases nitrogenadas sólo una de ellas es diferentes en distintos individuos. Estos SNP son estudiados ampliamente para el estudio de poblaciones humanas, sus migraciones, su evolución e, incluso, sus implicaciones en algunos trastornos, como los cánceres.

Si el PGH, o estudios posteriores basados en él, proponían una determinada secuencia como implicada en ciertos tipos de tumores, los biólogos se encontraban con el siguiente problema: esta secuencia que en esta población nos sirve para identificar cierto riesgo de cierto tumor, ¿puede ser usada en otras poblaciones con el mismo fin? En definitiva, se trataría de saber si las diferencias en el genoma de una persona que tiene cierto cáncer son las mismas, o pueden se usadas para un prediagnóstico, que las de otros individios pertenecientes a otras poblaciones.

Un equipo de la Universidad Pompeu i Fabra, dirigido por Jaume Bertranpetit, acaba de publicar en la revista Genome Reseach un artículo en el que concluye que sí. Analizaron 155 SNP del cromosoma 22 de 1055 individuos, divididos en 38 poblaciones, y los compararon con los de las tres poblaciones de referencia del HapMap (una especie de mapeo de la diversidad genética humana, posterior al PGH). El uso de estos SNP sería tan informativo en poblaciones no incluidas en el HapMap como en poblaciones bien estudiadas. Incluso, se añade en el abstract, se pueden asimilar los datos de poblaciones del HapMap a otras:

"… los SNP europeos son válidos para las poblaciones de Oriente Próximo y Asia Central y Sur, además de las poblaciones norteafricanas; los SNP asiáticos serían asimilables a los de amerindios y australianos."

La excepción resultan ser las poblaciones africanas, tan variables, que el uso de estos SNP de referencia pierden mucha más precisión. La razón, la de siempre: la humanidad se originó y diversificó allí, y sólo "ayer" salió a poblar el resto del mundo.

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